Deficit ormone della crescita GHD: criteri auxologici e diagnostici

Il GH può essere dosato nel sangue, ovvero è possibile mediante un normale prelievo di sangue effettuato dal braccio valutarne la concentrazione in circolo. Da un punto di vista macroscopico quello che si osserva è invece un progressivo aumento durante l’infanzia, per raggiungere un picco durante la pubertà ed una progressiva diminuzione con il passare degli anni. Considerando infine che la presenza in circolo di elevate quantità di GH tende a ridurre un ulteriore rilascio (feedback negativo), quello che si ottiene è unrilascio pulsatile, ovvero fasi di abbondanza alternate a momenti di pausa, che variano di ora in ora.

Dopo un’adeguata anamnesi, la presenza di un ritardo di età ossea di oltre 2 DS rispetto all’età anagrafica, di valori bassi di IGF-1 e di IGFBP-3 e la mancata risposta del GH ad almeno 2 test di stimolo, consentono di porre diagnosi di deficit di ormone della crescita e di poter prescrivere una terapia.
La maggior parte dei casi di deficit di ormone della crescita non riconosce una trasmissione ereditaria e non si associa a processi patologici dell’ipofisi o dell’ipotalamo.
Il GH appartiene anche alla classe degli ormoni controinsulari, ovvero quelli che si oppongono all’attività dell’insulina.
Questi pazienti recuperano la crescita con una terapia ormonale sostitutiva con la mecasermina (IGF-1 ricombinante).
Considerando infine che la presenza in circolo di elevate quantità di GH tende a ridurre un ulteriore rilascio (feedback negativo), quello che si ottiene è un rilascio pulsatile, ovvero fasi di abbondanza alternate a momenti di pausa, che variano di ora in ora.

Il trattamento, che va attentamente monitorato, produce un sensibile aumento della velocità di crescita staturale e può consentire il raggiungimento di una statura normale. La produzione di ormone della crescita da parte dell’ipofisi è regolata dall’ipotalamo attraverso ormoni mediatori ad azione stimolatoria ed inibitoria. La produzione del GH è dunque mediata da stimoli ed inibizioni provenienti da una zona dell’encefalo, detta ipotalamo, che controlla l’ipofisi (organo deputato alla produzione del GH).

Gli esami per valutare un deficit di ormone

Nel caso di sospetta disfunzione neurosecretoria può essere necessario effettuare multipli prelievi ematici per il dosaggio del GH durante la notte o nelle 24 ore. E’ utile anche il dosaggio delle IGF-1 con range di riferiemento che va valutato per fasce di età. Un volta posta la diagnosi di GHD è sempre opportuna una valutazione dell’ipofisi anche con l’imaging (RMN dell’ipofisi) per escludere la presenza di lesioni espansive o tumori (adenomi). La terapia sostitutiva con ormone della crescita ha lo scopo di normalizzare e incrementare la velocità di crescita staturale, assicurare un’altezza finale adeguata compatibile con la statura dei genitori, assicurare un buono sviluppo della massa muscolare sia scheletrica che cardiaca. Il trattamento sostitutivo è indicato solo in quei bambini con bassa statura in cui sia stato accertato un deficit dell’ormone della crescita. Il trattamento viene continuato fino al raggiungimento di un’altezza accettabile (e fino a che non avviene la chiusura delle cartilagini di accrescimento).

Produzione fisiologica di ormone della crescita

Il trattamento viene continuato fino al raggiungimento di un’altezza accettabile o a fronte di un significativo rallentamento della velocità di crescita (che coincide con la saldatura delle cartilagini di crescita). La cura del deficit dovrebbe iniziare il più precocemente possibile, in quanto permette di prevenire l’instaurarsi di uno scarto staturale importante. Maggiore è l’età del bambino, minore è il tempo disponibile per la cura in quanto si riduce l’apertura delle cartilagini di accrescimento.

L’ ormone della crescita (growth hormone, GH) è indispensabile per il normale processo di accrescimento del bambino; è prodotto dall’ipofisi, una ghiandola endocrina situata alla base dell’encefalo. Nella maggior parte dei casi viene interrotta quando si Ormoni della crescita prezzo è raggiunta la statura definitiva (quando la velocità di crescita calcolata in un anno risulta inferiore a 2 cm/anno). Raggiunta la statura finale è necessario effettuare quello che viene definito il retesting (ripetizione del test di stimolo per GH).